Tamizaje se centra en detección de cinco patologías en bebés

Actualmente el tamizaje se centra en la detección de cinco patologías hereditarias: hipotiroidismo, hiperplasia adrenal, deficiencia de biotina, fenilcetonuria y galactosemia, dijo la especialista Sandra Vázquez Avelar.

La titular del Servicio de Pediatría del Hospital General de Zona (HGZ) No. 46 del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco añadió que éstas, además de generar complicaciones metabólicas, pueden producir severos daños neurológicos al infante.

De acuerdo con la especialista, la enfermedad que se confirma con menor frecuencia es la deficiencia de biotina de la cual este año y el anterior no se han presentado casos sospechosos derivados al hospital.

Afirmó que estas enfermedades avanzan de manera rápida, por lo que el objetivo del tamizaje es brindar tratamiento e intervención oportunos, con lo cual el pronóstico para los menores es bueno y pueden tener una vida sin complicaciones aunque deben mantenerse en tratamiento de forma permanente.

Resaltó que el hipotiroidismo se caracteriza por la disminución en la producción y el funcionamiento de la glándula tiroides, por lo cual el tratamiento consiste en terapias de reemplazo.

En tanto, la hiperplasia adrenal obstaculiza la metabolización de la sal en el organismo, afectando severamente los riñones, en casos más complejos, dijo, se opta por el suministro de corticoides.

Mientras que la fenilcetonuria se caracteriza por la dificultad para procesar esta sustancia, por lo tanto se debe suministrar alimentos libres de esta, prácticamente en estos pacientes se restringen los aminoácidos y lo más idóneo son las dietas vegetarianas.

Respecto a la galactosemia, informó que el paciente está imposibilitado para procesar la galactosa o azúcar de la leche, por lo que es necesario incluso brindar fórmulas lácteas a los infantes libres de esta sustancia, así como la dieta en general.

Vazquez Avelar dio a conocer que se confirmaron en el nosocomio 22 casos de galactosemia de diferentes variantes, 30 casos de hiperplasia suprarrenal, 105 pacientes de hipotiroidismo y 17 casos de fenilcetonuria.

En las UMF del IMSS Jalisco, se practican alrededor de 49 mil pruebas de tamizaje neonatal por año.

Vázquez Avelar explicó que una vez identificados los casos a nivel de sospecha en las unidades de Medicina Familiar (UMF) se envía a los menores al HGZ No. 46.

Indicó que a los recién nacidos se les hace una toma mínima de sangre del talón del infante entre el tercer y quinto día de nacido en las UMF y si dan sospecha de alguna enfermedad, son derivados a este nosocomio para su confirmación y tratamiento.

Añadió que luego se realizan estudios con el apoyo del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) de la institución.

La especialista en Pediatría añadió que la cobertura del programa supera el 95 por ciento, gracias al cumplimiento en la asistencia de citas que se les otorga a las madres para llevar a sus hijos en la primera semana de vida.