Síndrome de DiGeorge afecta a uno de cada cuatro mil nacimientos

El Hospital Infantil de México “Dr. Federico Gómez” dispone de las herramientas para detectar desórdenes genéticos raros como el síndrome de DiGeorge, que tiende a presentarse en uno de cada cuatro...

El Hospital Infantil de México “Dr. Federico Gómez” dispone de las herramientas para detectar desórdenes genéticos raros como el síndrome de DiGeorge, que tiende a presentarse en uno de cada cuatro mil nacimientos.

Esa alteración, también conocida como síndrome velocardiofacial, se asocia a defectos cardiacos, infecciones recurrentes y paladar hendido o labio leporino.

Verónica Morán Barroso, jefa del Departamento de Genética de la institución, explicó que quienes tienen ese diagnóstico carecen de una porción del cromosoma 22 en la región q11, lo que provoca pérdida de información de unos 40 genes y, por ende, defectos en el desarrollo de estructuras específicas en todo el cuerpo.

Esa condición también se asocia a problemas endocrinológicos, alteraciones psiquiátricas, párpados prominentes, cansancio, tiroides, pérdida o anormalidad de la audición, nivel bajo de calcio en sangre y orejas en forma cuadrada.

Además hay posibilidades de manifestarse disfunciones inmunológicas severas y en la vida adulta presentar trastornos psiquiátricos como esquizofrenia o bipolaridad.

De acuerdo con la genetista, los pacientes con ese diagnóstico no presentan todas las características ni el mismo nivel de gravedad.

De igual forma esas enfermedades no siempre se relacionan con un desorden genético y por ello un especialista debe realizar el diagnóstico.

La detección suele realizarse mediante la técnica de Fish, es decir un equipo altamente especializado para ver con más detalle la composición de los cromosomas.

Para ofrecer una atención integral el hospital Infantil de México “Dr. Federico Gómez” desde hace 10 años la clínica 22q11.2, integrada por un grupo multidisciplinario de especialistas en endocrinología, cardiología, genética, psiquiatría y fonoaudiología.

En esa unidad especializada se atienden a unos 100 pequeños por enfermedades de varios tipos relacionadas con el síndrome de DiGeorge, a quienes se mantiene bajo estricto control médico.