¿Qué son las talasemias?

Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios resultantes de un equilibrio inadecuado en la producción de una de las cuatro cadenas de aminoácidos que componen la hemoglobina, la cual es la...

Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios resultantes de un equilibrio inadecuado en la producción de una de las cuatro cadenas de aminoácidos que componen la hemoglobina, la cual es la proteína contenida en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno.

De acuerdo con el Manual de Merck de Información Médica General, la hemoglobina está compuesta de dos pares de cadenas de globina, normalmente los adultos tienen un par de cadenas alfa y un par de cadenas beta, algunas veces, una o más de esas cadenas son anormales.

La talasemia alfa es más frecuente en las personas afroamericanas, al menos el 25% tienen al menos una copia del gen defectuoso, mientras que, la talasemia beta resulta más frecuente en las poblaciones del área mediterránea y del sudeste asiático.

El Manual indica que las manifestaciones clínicas de las talasemias son similares, pero varían en su gravedad según la cantidad de hemoglobina normal presente.

En el caso de la talasemia alfa menor, las personas se ven afectadas por anemia leve, pero sin síntomas, en la talasemia alfa mayor, los pacientes presentan síntomas de moderados o graves de anemia, incluyendo fatiga, ahogo, palidez y bazo agrandado.

Por otra parte, en la talasemia beta mayor, las personas muestran síntomas graves de anemia que pueden incluir ictericia, úlceras en la piel y cálculos biliares.

El diagnóstico se basa en un examen de una gota de sangre mediante una electroforesis. Se sospechan talasemias más graves en pacientes con antecedentes familiares, signos o síntomas sugestivos, o anemia hemolítica microcítica.

La mayoría de las personas que padecen talasemias leves no requieren de tratamiento, pero las más afectadas necesitan un trasplante de médula ósea.