Los errores innatos del metabolismo son trastornos genéticos, hereditarios y poco comunes, por los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada.

La investigadora en Ciencias Médicas del Instituto Nacional de Pediatría, Sara Guillén López, dijo que esos trastornos generalmente son causados por defectos en enzimas que ayudan a metabolizar partes del alimento.

Al participar en el II Simposio Bienal en Ciencias Nutricionales, con el título “Nutrición clínica pediátrica”, dijo que esos trastornos generalmente son causados por defectos en enzimas que ayudan a metabolizar partes del alimento.

En su conferencia denominada “Nutrición en errores innatos del metabolismo, parte I” habló sobre los defectos enzimáticos que pueden existir en los niños y toda la patología que conlleva ese mal genético.

Planteó que la nutrición es lo que salva a estos pacientes, ya que ese campo representa una piedra angular en el tratamiento.

Es importante que los profesionales de la salud se preparen lo mejor posible porque estos pacientes requieren de una gran atención, ya que es una enfermedad donde la nutrición juega un papel esencial, anotó.

“Es como el medicamento de esos pacientes, ya que dependen al 100 por ciento de esa nutrición”, expresó durante el evento que se realiza en el Centro de Convenciones del Centro de las Artes de la Universidad de Sonora (Unison).

Guillén López detalló que ese tipo de paciente ya viene al mundo con esa enfermedad, ya que los padres son sus portadores genéticos, con un patrón de herencia llamado autosómico recesivo.

Tiene que ver con las mutaciones de sus padres, abundó, los que al juntarse pueden tener un hijo con esas deficiencias enzimáticas y comentó que los errores innatos son poco frecuentes, ya que la prevalencia combinada es de uno por cada mil recién nacidos.

Dio a conocer que a través de un programa establecido por la Secretaría de Salud, este año en México se va a ampliar el número de pruebas de detección para recién nacidos en busca de trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo en bebés recién nacidos.

Guillén López planteó que eso permitirá tomar medidas antes de que se presenten los síntomas.

La prueba se le hace a un recién nacido, entre los tres y cinco días de vida, tomándole del talón una muestra de sangre que se queda en un papel filtro, el que se procesa y pueden detectar muchísimas enfermedades, expuso.

Destacó que se trata de una prueba obligatoria que ha demostrado que tiene gran eficacia, igual que una vacuna.

Recordó que el tamizaje para esos niños empezó en los años setentas y se ha ampliado tanto el estudio como la detección de diferentes errores innatos del metabolismo.

Añadió que actualmente, Secretaría de Salud tamiza alrededor de seis enfermedades y más de la mitad de ellas tiene un tratamiento nutricional, por lo que propuso que toda la población tamice a sus hijos, porque de eso dependerá el pronóstico de cada paciente.