IMSS Jalisco es pionero en detección de pacientes con fibrosis quística

El titular del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS Jalisco, José Sánchez Corona, puntualizó hoy que este nosocomio es pionero en detección de pacientes con fibrosis...

El titular del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS Jalisco, José Sánchez Corona, puntualizó hoy que este nosocomio es pionero en detección de pacientes con fibrosis quística.

En rueda de prensa, agregó que aunque la prueba confirmatoria de fibrosis quística ya existía previamente, en 1994 el CIBO del IMSS Jalisco se convirtió en pionero en apoyar el diagnóstico clínico de la enfermedad a nivel local a través de un tamizaje que permite medir el nivel de electrolitos en sudor y con ello descartar o confirmar la presencia de la enfermedad.

Indicó que a la fecha el CIBO es el único centro que dentro del IMSS en el territorio nacional que brinda este servicio a los derechohabientes que son derivados por parte de médicos de distintas especialidades como Neumología, Gastroenterología, Neonatología, Medicina Interna entre otras.

"La enfermedad puede ocasionar diversos daños como afectaciones pulmonares, insuficiencia pancreática y daño hepático que pueden derivar en muerte temprana o infertilidad ya en edades adultas", expuso.

Señaló que la prueba permite en máximo 30 minutos sugerir el diagnóstico, cuyos resultados son entregados por escrito al paciente inmediatamente después de la toma y el análisis de la muestra, a fin de que pueda tener seguimiento con su médico tratante, que en ocasiones acompaña al paciente a realizarse el estudio sobre todo si este se encuentra con el apoyo de oxígeno a raíz de presentar dificultad respiratoria.

Mencionó que en el laboratorio de Genética Molecular de la División de Medicina Molecular se realiza el tamizaje todos los martes.

"Inicia con la estimulación de la glándula sudorípara en el paciente, posteriormente se realiza la recolección de la muestra de sudor y después se procede a la medición de electrolitos que si rebasa los 60 miliequivalentes por litro, es sugestivo de fibrosis quística, ya que el diagnóstico confirmatorio se establece con la identificación de mutaciones en el gen de FQ (CFTR)", dijo.

Añadió que la fibrosis quística es una enfermedad genética que se caracteriza por la acumulación de mucosidad espesa en órganos como pulmones, páncreas, intestino e hígado, la cual se hereda en forma autosómica recesiva, "es decir, que ambos padres heredan la mutación genética, ya que sin desarrollar ellos la enfermedad, si son portadores de la alteración".

Resaltó que cada semana, en el CIBO realizan por menos cinco pruebas de electrolitos en sudor, principalmente (hasta en 90%) en infantes, incluso de días de nacidos, aunque también se hacen pruebas a adolescentes y a adultos que acuden a consulta sin haber tenido sintomatología a lo largo de su vida, hasta que enfrentan dificultades para concebir.

Destacó que algunos recién nacidos son enviados para ser diagnosticados al presentar sintomatología como el ileo meconial, que ocasiona que el bebé no pueda defecar en las primeras horas de vida por una obstrucción del intestino delgado, situación que se presenta en hasta 20% de los casos de fibrosis quística.

Afirmó que de estas pruebas realizadas, en lo que va del año dos han dado elevación de electrolitos en sudor (sugerentes de fibrosis quística), el año pasado se registraron siete casos, en 2015 se presentaron 11 y en 2014 fueron 15.

Subrayó que el CIBO diagnostica no sólo a pacientes derechohabientes de Jalisco, sino también de zona Occidente.

Detalló que posterior a que en el paciente se cuantifican niveles elevados de electrolitos en sudor, se realiza el estudio familiar para determinar el tipo de mutaciones que dieron lugar a la patología.

Precisó que aunque la fibrosis quística es considerada una enfermedad rara, es la más frecuente de las patologías que se heredan de forma autosómica recesiva.

"De los pacientes que se diagnostican en el CIBO con fibrosis quística hasta 43% de los casos la enfermedad se desarrolla debido a la variante DeltaF508, aunque existen más de dos mil mutaciones genéticas responsables de la fibrosis quística", concluyó.