Trasplante mitocondrial podría evitar enfermedades hereditarias

Un trasplante de mitocondria en óvulos humanos puede evitar la transmisión por vía materna de algunas enfermedades ligadas a mutaciones del ADN, afirmó un estudio publicado por la revista Nature.Un...

Un trasplante de mitocondria en óvulos humanos puede evitar la transmisión por vía materna de algunas enfermedades ligadas a mutaciones del ADN, afirmó un estudio publicado por la revista Nature.

Un equipo de investigadores de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón (OHSU), Estados Unidos, ha dado un nuevo paso en ese campo al reemplazar con éxito la mitocondria de un ovocito -precursor del óvulo- con mutaciones por otra de una donante sana.

Las mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt), que son heredadas de la madre, se asocian con distintas enfermedades que son graves o incluso mortales.

En los óvulos, el reemplazo de las mitocondrias portadoras de ADNmt mutado con mitocondrias sanas de un huevo porcedentes de una donante podría potencialmente ser utilizado para prevenir la transmisión de mutaciones nocivas del ADNmt de madre a hijo.

Sin embargo, los estudios realizados con la terapia de reemplazo mitocondrial se han llevado a cabo utilizando huevos portadores con ADNmt de una persona sana, pero no se había evaluado con huevos de mujeres con síndromes asociados al ADNmt.

“Hasta ahora, esto solo se había hecho con ovocitos provenientes de donantes sanas, pero esta es la primera vez que se prueba esta técnica con óvulos de mujeres que acarrean mutaciones en su ADN mitocondrial“, explicó Paula Amato, una de las autoras del trabajo.

El estudio indica que es posible bloquear la transmisión de mutaciones dañinas de la madre al hijo gracias a la terapia de reemplazo mitocondrial (MRT, por sus siglas en inglés).

El estudio destaca que el éxito de esa técnica se incrementa cuando se seleccionan donantes cuyo ADN mitocondrial comparte el mismo grupo genético de la madre, conocido como haplotipo.

"Esta investigación sugiere que vamos a tener mayores tasas de éxito para la producción de un embrión libre de mutaciones genéticas que causan enfermedades”, dijo el autor principal Shoukhrat Mitalipov, quien dirige el Centro de Terapia Celular y Genética de Embriones de OHSU

Los científicos comprobaron cómo el ADN mitocondrial de la donante sana se imponía en la mayoría de los óvulos sometidos a la técnica de laboratorio, sin embargo, en el uno por ciento retornaban gradualmente las mutaciones peligrosas.

“Hemos mostrado que existe una región en el ADN mitocondrial que parece controlar la replicación, y que ciertos haplotipos tienen ventajas a la hora de replicarse”, indicó Amato.

“La importancia de este estudio es que proponemos un paradigma de coincidencia (entre haplotipos) que puede incrementar la seguridad de esta técnica una vez empiecen los ensayos clínicos”, afirmó la investigadora.

La estrategia desarrollada en el OHSU complementa al enfoque que trata de evitar la transmisión de enfermedades a partir de la fertilización in vitro y la selección de embriones sin mutaciones genéticas dañinas, una técnica que no siempre es aplicable dado que en ocasiones no es posible recuperar embriones sanos.

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